美國德州大學(xué)(UT)西南醫(yī)學(xué)中心研究人員證明,全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風(fēng)險,有望改善癌癥的預(yù)防、診斷和護理。這項研究用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組,提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關(guān)論文在線發(fā)表于zui近的《E生物醫(yī)學(xué)》雜志上。
“全基因組測序是一種新的基因工具,能確定不止一個人的DNA序列。在臨床已確定的變異中,已確診的接近90%,加上其他癌癥基因變異,并且全基因組測序的相關(guān)成本不斷降低,這種方法會改善病人護理,幫助發(fā)現(xiàn)新的癌癥基因。”內(nèi)科醫(yī)學(xué)教授、UT西南癌癥遺傳學(xué)項目主管西奧多拉·羅絲說。
UT西南癌癥遺傳學(xué)門診部的醫(yī)生和基因?qū)W顧問幫病人評估了患多種癌癥的風(fēng)險,包括腎、皮膚、肺、乳腺、卵巢、結(jié)腸、內(nèi)分泌和前列腺等方面癌癥。如果已知一個基因在遺傳上有癌變傾向,并且給病人檢查時發(fā)現(xiàn)了它,研究人員就會和病人商討的方法來檢測早期癌癥,或預(yù)防癌癥形成。
在所有癌癥中,大約5%到10%是由已知的遺傳基因變異導(dǎo)致的。這些變異可以代代相傳,如zui普遍的遺傳乳腺癌就是由BRCA1和BRCA2基因變異導(dǎo)致。大部分人只知道BRCA基因突變對患乳腺癌有風(fēng)險,但不知道它們還會增加患卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌及其他癌癥的風(fēng)險。此外還有許多不同的基因,包括CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN和TP53也和乳腺癌風(fēng)險增加有關(guān),研究人員還在不斷發(fā)現(xiàn)可能影響癌變傾向的其他基因。
在本研究中,研究人員開發(fā)的新方法能分析全基因組測序中獲得的大量數(shù)據(jù)。尤其是羅絲小組把含有BRCA1或BRCA2變異基因的病人組和不含BRCA變異基因病人組進行了對比。在BRCA組中,檢查出了所有預(yù)期的BRCA1和BRCA2變異,至少88.6%的變異被確診。相比之下,不含BRCA變異基因的病人組則查出了不同癌癥基因變異。
“這些結(jié)果證明了全基因組測序能在那些非BRCA型‘神秘’病人中,檢查出新的癌癥基因變異,也證明在未來癌癥臨床中,全基因組測序還有更多的額外價值。”羅絲說,但還需要進一步調(diào)查,才能解釋所發(fā)現(xiàn)的變異在臨床上的含義。
“‘神秘’病人是那些有很強的癌癥家族史,但在做了標準基因測試后,沒有基因診斷結(jié)論的病人。但在我們的研究中,測序能發(fā)現(xiàn)神秘病人中有沒有新的候選癌癥基因變異。”羅絲說。
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